進行性筋ジストロフィー症
筋力低下、筋萎縮が進行性に起こる遺伝性疾患で最も代表的な筋肉の疾患。
症状と経過
良性型・・・発症年齢が高く、進行も比較的緩慢で全面介助や死亡例は少ない。
重症型・・・出世維持の異常はほとんど認められない。3～4歳頃転倒しやすく走るのが遅いなどの症状が現れる。5～6歳より歩行時、左右に身体を動揺させ、両手で膝を押さえながら起立する。7～8歳より階段昇降困難。8～9歳では座位からの立ち上がりが困難になる。11～16歳では車椅子の自力操作が困難になり這うことも困難になる。その後は寝たきりとなり、呼吸器感染症・心不全で志望することが多い。
治療とリハビリテーション
現在、原因療法は確立されていない。症状の進行をいかに遅くするか、自立性を保持させるかを心がける。車椅子、下肢装具を使用したり脊柱や胸郭の変形予防や呼吸訓練を行う。重症型の場合は、本人・家族に対して心身両面の支援が必要になる。